pycnodysostose
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- médecinesémiologie et pathologie
- médecineorthopédie
Définition :
Dystrophie ostéosclérosante avec pycnodysostose et fragilité osseuse.
Notes :
Le tableau clinique comporte une petite taille, une augmentation de densité des os, un crâne volumineux et déformé, un retard de fermeture des sutures avec fontanelles ouvertes, une hypoplasie du maxillaire inférieur, une acroostéolyse des phalanges distales avec mains et pieds courts et massifs et une dysplasie des clavicules. Il s'agit d'une affection lysosomiquee par déficit en cathepsine K. Il n'existe pas de déficit intellectuel. Il s'agit selon Maroteaux de la maladie dont souffrait Toulouse-Lautrec.
L'affection est autosomique récessive (MIM 265800).
Terme :
- pycnodysostose n. f.
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Étymologie : du grec puknosis : dense; dus : difficulté; osteon : os.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- pyknodysostosis