desminopathie
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Définition :
Affection neuromusculaire appartenant à trois groupes distincts, autosomique, caractérisée par une accumulation anormale de desmine (protéine constitutive du cytosquelette de cellules musculaires, de diamètre intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine) à l'intérieur des fibres musculaires.
Notes :
Une forme dominante avec accumulation de matériel granulo-filamentaire débute chez l'adulte jeune par un déficit et une amyotrophie distale, des troubles de la marche et une atteinte cardiaque. D'évolution lente, elle se distingue par la possibilité de mort subite.
Une forme également dominante, avec corps d'inclusion cytoplasmique, se définit par un déficit distal ou proximal selon les familles, une atteinte respiratoire et parfois une participation cardiaque.
Les formes récessives avec corps d'inclusion de type Mallory, débutent dans la petite enfance par un déficit proximal ou généralisé qui s'accompagne d'une atteinte respiratoire, mais sans insuffisance cardiaque.
Dans toutes ces affections, l'activité créatine-kinase est normale ou légèrement élevée. L'examen neuro-électromyographique retrouve le plus souvent des patterns myogènes.
Terme :
- desminopathie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- desminopathy