protoporphyrie
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Définition :
Affection métabolique héréditaire caractérisée par l'accumulation de protoporphyrine, qu'on détecte en abondance dans les selles, dans la moelle osseuse et les globules rouges, voire dans le foie et dans la peau.
Note :
Transmise selon le mode dominant, elle se présente comme une sensibilité de la peau au rayonnement solaire provoquant urticaire, eczéma, mais sans anémie hémolytique ni porphyrinurie. Le déficit enzymatique porte sur la ferrochélatase, enzyme qui transforme la protoporphyrine en hème.
Terme :
- protoporphyrie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- protoporphyria