sphingolipidose
- Domaines
-
- médecinesémiologie et pathologie
- biologiegénétique
- médecinehistologie
Définition :
Affection héréditaire caractérisée par l'accumulation intracellulaire histiocytaire, et plus ou moins diffuse, de sphingolipides dans l'organisme, notamment dans le cerveau, le foie, la rate, la peau, la moelle osseuse, l'œil, d'où une symptomatologie très variée.
Notes :
C'est le cas des cérébrosidoses familiales (maladie de Gaucher), des gangliosidoses (idiotie amaurotique familiale), des sphingomyélinoses (maladie de Niemann-Pick) et des céramine-trihexosidoses (maladie de Fabry), toutes affections transmises sur le mode autosomique récessif, sauf la maladie de Fabry qui est récessive liée à l'X.
Le diagnostic prénatal est possible par biopsie du trophoblaste ou amniocentèse et dosage de l'enzyme dont le déficit est en cause.
Terme :
- sphingolipidose n. f.
Traductions
-
anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- sphingolipidosis