mucolipidose
- Domaine
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- médecineanatomopathologie
Définition :
Affection caractérisée par un défaut du métabolisme des mucolipides et aboutissant à leur accumulation pathologique.
Notes :
Les enzymes déficients sont souvent communs au catabolisme des mucopolysaccharides, qui se trouve aussi perturbé. Ainsi dans l'αfucosidose, due à un défaut d'αfucosidase, la surcharge tissulaire porte à la fois sur des mucopolysaccharides et sur des glycolipides à fucose.
Le cadre des mucolipidoses n'est pas vraiment défini, tant que l'on ignore quels sont les enzymes déficients. On connaît des cas où le défaut porte sur un enzyme phosphorylant le mannose en mannose‑6-phosphate sur la partie glucidique des enzymes lysosomiques, permettant leur reconnaissance et leur réinsertion dans ces organites. On appelle mucolipidose I (Gal+) une affection où la surcharge mucolipidique est accompagnée d'une activité accrue de la ßgalactosidase. La mucolipidose II (appelée I cell disease en anglais) est caractérisée par des inclusions de lipides complexes dans les fibroblastes. Une mucolipidose III, polydystrophie pseudo-Hurler, a été décrite, proche de la maladie de Hurler mais sans présence de mucopolysaccharides dans les urines. La forme IV est caractérisé par la précocité des troubles visuels et d'un retard intellectuel important.
Terme :
- mucolipidose n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- mucolipidosis