syndrome MEDNIK
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Définition :
Syndrome invalidant grave causé par la transmission d'un gène altéré, soit le gène AP1S1 et qui est caractérisé par une déficience mentale, une entéropathie, une surdité, une neuropathie périphérique, une ichthyose et une kératodermie.
Note :
Ce syndrome a été observé la première fois chez un groupe de familles québécoises de la région de Kamouraska, région du Bas-Saint-Laurent au Québec. Ces familles ont un ancêtre commun qui venait de France au début du XVIIe siècle.
Terme privilégié :
- syndrome MEDNIK n. m. Québec
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Le mot MEDNIK est un internationalisme et un acronyme composé à partir des abréviations des termes anglais qui décrivent la symptomatologie de la maladie découverte par des chercheurs de l'Université McGill : M pour mental retardation; E pour enteropathy; D pour deafness; N pour peripheral neuropathy; I pour ichthyosis et K pour keratodermia.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Terme :
- MEDNIK syndrome