ataxie spinocérébelleuse 3
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Définition :
Maladie neurodégénérative à expansion CAG, dont les manifestations cliniques sont très similaires à celles de l'ataxie spinocérébelleuse de type I; elle est probablement même plus fréquente que cette dernière.
Notes :
Il existe plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse, pour chacune desquelles la répétition du triplet CAG atteint un gène situé sur un chromosome particulier et code pour une protéine différente. Il demeure très difficile de différencier un type d'ataxie de l'autre sur le plan clinique; seule l'étude de l'ADN permet de les individualiser.
Le gène affecté par la répétition de triplets CAG est situé sur le bras long du chromosome 14 et code pour la protéine ataxine 3.
Termes privilégiés :
- ataxie spinocérébelleuse 3 n. f.
- SCA3
- maladie de Machado-Joseph n. f.
- MJD
- ataxie spinocérébellaire 3 n. f.
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[SCA3] Abréviation de l'expression anglaise spinocerebellar ataxia 3, que l'on trouve aussi utilisée en français.
[MJD] Abréviation de l'expression anglaise Machado-Joseph disease, que l'on trouve aussi utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- spinocerebellar ataxia 3
- SCA3
- Machado-Joseph disease
- MJD
- spinocerebellar ataxia type 3
- spinocerebellar ataxia III
[MJD] Abréviation de « Machado-Joseph disease ».