porphyrie congénitale
- Domaine
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- médecine
Définition :
La seule enzymopathie du métabolisme des porphyrines qui soit à transmission autosomique récessive (les autres autosomiques dominantes), qui atteint l'enfant et se manifeste par une éruption bulleuse avec photosensibilité, des crises hémolytiques, une excrétion urinaire anormale d'uroporphyrine de type 1 par déficit en uroporphyrinogène synthétase.
Terme :
- porphyrie congénitale n. f.
Terme associé :
- maladie de Gunther n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- congenital erythropoietic porphyria
Terme associé :
- Gunther's disease