maladie héréditaire vraie
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Définition :
Maladie héréditaire résultant de la modification pathologique (mutation) d'un ou de plusieurs gènes .
Notes :
La transmission des maladies héréditaires se fait soit par les chromosomes non sexuels (autosomes), soit par les chromosomes sexuels. Elles peuvent de plus se transmettre soit sur un mode récessif, pouvant alors sauter plusieurs générations, soit sur un mode dominant. Dans ce dernier cas, la probabilité de transmettre la maladie est de 50 % pour chacun des parents atteints.
Le mode de transmission des maladies héréditaires permet donc de distinguer les maladies héréditaires autosomiques dominantes, les maladies héréditaires autosomiques récessives et les maladies héréditaires liées au sexe.
Termes privilégiés :
- maladie héréditaire vraie n. f.
- maladie génétique n. f.
- maladie génotypique n. f.
- génopathie n. f.
Terme utilisé dans certains contextes :
- maladie héréditaire n. f.
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Le terme générique maladie héréditaire est très souvent employé au lieu de maladie héréditaire vraie. Une certaine confusion résulte de cet emploi indifférencié des deux termes.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Terme :
- genetic disease