délétion
- Domaine
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- biologiegénétique
- Dernière mise à jour
Définition :
Aberration chromosomique caractérisée par la perte d'un segment de chromosome.
Notes :
La taille des délétions est variable et peut aller d'un seul nucléotide à plusieurs gènes. On parlera plus spécifiquement de microdélétion lorsqu'elles ne sont pas visibles sur un caryotype.
La délétion peut dans certains cas entraîner des malformations. Par exemple, la délétion du bras court du chromosome 5 cause des malformations du crâne, de la face et du cœur (syndrome du cri du chat), alors que la délétion du bras court du chromosome 18 est plutôt associée à une déficience intellectuelle, à une microcéphalie ainsi qu'à diverses anomalies morphologiques et viscérales.
Terme privilégié :
- délétion n. f.
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En France, le terme délétion est recommandé officiellement par la Commission d'enrichissement de la langue française, depuis 2000.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Terme :
- deletion