maladie de Cornélia De Lange
- Domaines
-
- biologieembryologie
- médecinesémiologie et pathologie
Définition :
Affection dégénérative rare du nourrisson, décrite par Cornélia de Lange; elle se caractérise par une physionomie clownesque typique, la petitesse des mains et des pieds, l'implantation défectueuse du pouce, une syndactylie partielle, la contracture des coudes, diverses malformations de la colonne vertébrale, une importance arriération psychomotrice et un retard considérable de la croissance pondérale et staturale.
Termes :
- maladie de Cornélia De Lange n. f.
- nanisme dégénératif du type d'Amsterdam n. m.
- nanisme microcéphale du type d'Amsterdam n. m.
- syndrome de Brachmann de Lange n. m.
- typus degenerativus amstelodamensis
Traductions
-
anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A congenital syndrome in which severe mental retardation is associated with many abnormalities, including short stature, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed bridge of the nose with the end titled up and forward-directed nostrils, bushy eyebrows meeting at the midline, unruly coarse hair growing low on the forehead and neck, and flat spade-like hands with short tapering fingers.
Note :
The etiology of this syndrome is unknown. But in some cases chromosomal abnormalities have been reported: apparent translocation of major portion of one chromosome of G group to chromosome A3 and other group alterations.
Termes :
- De Lange's syndrome
- Brachmann-de Lange syndrome
- Cornelia de Lange's syndrome
- Lange's I syndrome
- status degenerativus amstelodamensis
- typus degenerativus amstelodamensis
- dwarfism Amsterdam type