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dystrophie myotonique

Domaines
  1. médecinesémiologie et pathologie
  2. médecineneurologie
  3. biologiegénétique
Auteur
Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour
1998
  • Accéder à la fiche en anglais : myotonic dystrophy
  • Accéder à la fiche en latin : dystrophia myotonica

Définition :

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, associée à une répétition de triplets CTG.

Notes :

Les formes congénitales de la maladie, dont le pronostic est mauvais, sont transmises exclusivement par les femmes.

Elle est caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

La répétition du triplet CTG est localisée sur un gène (DMPK) codant pour la protéine kinase dénommée myotonine protéine kinase (MPK), situé sur le bras long du chromosome 19.

Termes privilégiés :

dystrophie myotonique n. f.
maladie de Steinert n. f.
myotonie dystrophique n. f.
myotonie de Steinert n. f.
dystrophie myotonique de Steinert n. f.
myopathie atrophique avec myotonie n. f.
atrophie myotonique n. f. rare
myopathie myotonique n. f. rare
myotonie atrophique n. f. rare
syndrome de Batten Steinert n. m. rare
syndrome de Curschmann-Batten-Steinert n. m. rare

Traductions

  • anglais

    Auteur : Office québécois de la langue française, 1998

    Termes :

    1. myotonic dystrophy
    2. Steinert's disease
    3. Batten's disease rare
    4. Batten-Steinert syndrome rare
    5. Curschmann-Batten-Steinert syndrome rare
    6. Curschmann-Steinert syndrome rare
    7. atrophic myotonia rare
  • latin

    Auteur : Office québécois de la langue française, 1998

    Termes :

    1. dystrophia myotonica
    2. myotonia atrophica

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