dysostose mandibulo-faciale
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Définition :
Syndrome malformatif héréditaire et familial, à transmission dominante, lié à une hypoplasie maxillaire supérieure complète, et associant une hypoplasie malaire et maxillaire (faciès en tête de poisson), des malformations auriculaires (aplasie du pavillon, atrésie du conduit auditif externe), des malformations palpébrales (coloboma, dermoïde du limbe) et inconstamment des anomalies de la charnière occipito-vertébrale.
Note :
La forme incomplète de ce syndrome est connue sous le nom de « syndrome de Treacher-Collins ».
Termes :
- dysostose mandibulo-faciale n. f.
- syndrome de Berry n. m.
- syndrome de Franceschetti n. m.
- syndrome de Franceschetti-Zwahlen n. m.
- syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A variable syndrome of malformations primarily of derivatives of the first branchial arch; the palpebral fissures slope outward and downward with notches or coloboma in the outer third of the lower lids, there are bony defects or hypoplasia of malar bones and zygoma, hypoplasia of the mandible, macrostomia with high or cleft palate and malpositions and malocclusions of teeth, low-set malformed external ears, atypical hair growth, occasional pits or clefts between mouth and ear.
Note :
The incomplete form of this syndrome is known as Treacher Collin's syndrome.
Termes :
- mandibulofacial dysostosis
- Berry's syndrome
- Franceschetti's syndrome
- Franceschetti-Zwahlen syndrome
- Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
- Zwahlen's syndrome
- bilateral facial agenesis
- mandibulo-facial syndrome