gargoylisme
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Définition :
Maladie familiale et héréditaire, le plus souvent de type récessif automatique, présentant des anomalies multiples et complexes, dont les plus caractéristiques sont celles du crâne et de la face. Ces anomalies consistent en : gros crâne déformé, faciès grotesque avec front très saillant, sourcils épais, nez large et aplati, lèvres épaisses, bajoues; il peut encore s'y ajouter une cyphose dorso-lombaire, la flexion permanente des doigts, l'épaisseur et la brièveté du cou, l'augmentation de l'abdomen par hépato et splénomégalie, des opacités cornéennes, un nanisme et des déficits intellectuels.
Termes :
- gargoylisme n. m.
- gargoïlisme n. m.
- dysostosis multiplex n. m.
- dysostose de type Pfaundler-Hurler n. f.
- dystrophie de Hurler-Ellis n. f.
- lipocondrodystrophie n. f.
- maladie de Hunter-Hurler n. f.
- maladie de Hurler n. f.
- maladie de Pfaundler-Hurler n. f.
- muccopolysaccharidose n. f.
- nanisme à type de gargouille n. m.
- syndrome d'Ellis-Sheldon n. m.
- polydystrophie de Hurler n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A hereditary disorder considered to be the prototypical form of the mucopolysaccharidoses, characterized by gargoyle-like facies with hypertelorism, depressed bridge of the nose, large prominent tongue, and widely spaced teeth; dwarf stature; and kyphosis with gibbus; short broad hands with short fingers; severe mental retardation after the first year of life; progressive opacities of the cornea; deafness; cardiovascular defects; hepatosplenomegaly, and joint contractures.
Termes :
- gargoylism
- Hunter's syndrome
- Hunter-Hurler syndrome
- Hurler's disease
- Hurler's polydystrophy
- Hurler's syndrome
- Johnie McL.'s syndrome
- Pfaundler-Hurler syndrome
- Sheldon-Ellis syndrome
- Thompson's syndrome
- dysostosis multiplex
- dysostotic idiocy
- lipochondrodystrophy
- mucopolysaccharidosis