phénylcétonurie
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Définition :
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase, enzyme catalysant la formation de la tyrosine à partir de la phénylalanine. La phénylcétonurie est une maladie grave qui associe cliniquement une encéphalopathie sévère avec arriération mentale et troubles neurologiques variés, ainsi qu'un défaut de pigmentation de la peau.
Termes :
- phénylcétonurie n. f.
- maladie de Fölling n. f.
- oligophrénie phénylpyruvique n. f.
- syndrome de Fölling n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
An inborn error of metabolism attributable to a deficiency of or a defect in phenylalanine hydroxylase, the enzyme that catalyzes the conversion of phenylalanine to tyrosine. The lack permits the accumulation of phenylalanine and its metabolic products in the body fluids. It results in mental retardation, neurologic manifestations, light pigmentation, eczema, and a mousy odor. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait.
Termes :
- phenylketonuria
- imbecilitas phenylpyruvica
- oligophrenia phenylketonurica
- phenylpyruvic oligophrenia
- phenyluria
- Fölling's disease