trisomie 13

Domaines: médecinesémiologie et pathologie

biologiecytogénétique
Auteur: Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour: 2020

Définition :

Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur grave et des malformations congénitales, principalement cérébrales, cardiaques, faciales et oculaires.

Notes :

Parmi les malformations les plus fréquentes, il y a, entre autres, l'holoprosencéphalie, la microcéphalie, l'hydrocéphalie, les fentes labiales, la microphtalmie, l'anophtalmie et la polydactylie. En raison notamment de ces multiples malformations, le taux d'avortements spontanés est élevé (plus de 95 %), tout comme celui de mortalité infantile (entre 90 et 95 %).

Cette fiche fait partie du Vocabulaire des déficiences, troubles et situations de handicap : des mots pour en parler.

Termes privilégiés :

trisomie 13 n. f.
syndrome de Patau n. m.
syndrome de Bartholin-Patau n. m.: Les termes syndrome de Patau et syndrome de Bartholin-Patau tirent leur nom du généticien Klaus Patau, qui a décrit ce syndrome en 1960, et de Thomas Bartholin, qui l'a observé au XVII^e siècle. Le terme syndrome de Bartholin-Patau est cependant moins fréquent dans l'usage.

Terme utilisé dans certains contextes :

trisomie 13-15 n. f. vieilli: Le terme trisomie 13‑15 n'est pas retenu pour désigner le présent concept. Il était employé à une époque où il était difficile d'identifier avec exactitude le chromosome touché, ce qui n'est plus le cas.

Traductions

anglais
Auteur : Office québécois de la langue française, 2020
Termes :
1. Patau syndrome
2. Patau's syndrome
3. trisomy 13
4. trisomy 13 syndrome
5. Bartholin-Patau syndrome