trisomie 18

Domaines: médecinesémiologie et pathologie

biologiecytogénétique
Auteur: Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour: 2020

Définition :

Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard de croissance, un retard psychomoteur et des malformations congénitales, principalement crâniennes, faciales, ophtalmiques, viscérales et des membres.

Notes :

Parmi les malformations les plus fréquentes, il y a, entre autres, la microcéphalie, la microphtalmie, les fentes labiales, l'atrésie œsophagienne, l'anencéphalie, le spina bifida et le pied bot. En raison notamment de ces multiples malformations, le taux d'avortements spontanés est élevé (plus de 95 %), tout comme celui de mortalité infantile (90 %).

Cette fiche fait partie du Vocabulaire des déficiences, troubles et situations de handicap : des mots pour en parler.

Termes privilégiés :

trisomie 18 n. f.
syndrome d'Edwards n. m.: Le terme syndrome d'Edwards tire son nom du généticien John H. Edwards, qui a décrit ce syndrome en 1960.

Terme utilisé dans certains contextes :

trisomie 16-18 n. f. vieilli: Le terme trisomie 16‑18 n'est pas retenu pour désigner le présent concept. Il était employé à une époque où il était difficile d'identifier avec exactitude le chromosome touché, ce qui n'est plus le cas.

Traductions

anglais
Auteur : Office québécois de la langue française, 2020
Termes :
1. Edwards syndrome
2. Edwards' syndrome
3. trisomy 18
4. trisomy 18 syndrome