syndrome de Klinefelter
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Définition :
Dysgénésie gonadique masculine due à une anomalie gonosomique avec excès de chromosomes Xdont la variété caryotypique la plus fréquente est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter qui s'accompagne d'une atrophie testiculaire avec sclérohyalinose des tubes séminifères n'est pas un état intersexuel, les organes géniaux étant masculins.
Termes :
- syndrome de Klinefelter n. m.
- Syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A chromosomal anomaly with chromosome count 47,XXY sex chromosome constitution; buccal and other cells are usually sex chromatin-positive; patients are male in development, but with seminiferous tubule dysgenesis, elevated urinary gonadotropins, variable gynecomastia, eunuchoid habitus; some patients are chromosomal mosaics, with 2 or more cell lines of different chromosome constitution.
Termes :
- Klinefelter's syndrome
- Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
- chromatin-positive microorchidism
- gynecomastia-aspermatogenesis syndrome
- medullary gonadal dysgenesis
- primary micro-orchidism
- pseudohermaphroditism with gonadal dysgenesis
- puberal seminiferous tubule failure
- seminiferous tubule dysgenesis
- sclerosing tubular degeneration
- testicular disgenesis
- XXY syndrome