syndrome de Turner-Albright
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Définition :
Syndrome lié à une aplasie gonadique. Il se caractérise par l'association d'un nanisme modéré et d'un infantilisme ovarien congénital. S'y ajoutent un retard de l'ossification, et souvent diverses autres malformations. L'excrétion urinaire des gonadotropines est augmentée après l'âge de la puberté, celle des 17-cestostéroïdes est diminuée. Une anomalie chromosomique est le plus souvent en cause : chromatine négative, caryotype XO.
Termes :
- syndrome de Turner-Albright n. m.
- agénésie ovarienne n. f.
- aplasie ovarienne n. f.
- dysgénésie gonadique n. f.
- insuffisance gonadique primaire n. f.
- nanisme ovarien n. m.
- syndrome de Morgani-Turner-Albright n. m.
- syndrome de Turner-Varny n. m.
- syndrome de Ulrich-Turner n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A chromosomal disorder resulting in failure of the development of the gonads, characterized clinically by various combinations of short stature, webbed neck, deformities of the chest, spine, and extremities, especially cubitus valgus; abnormalities of skin, face, ears, eyes, and palate; cardiac anomalies, lymphedema of the hands and feet; sexual infantilism; and elevated excretion of urinary gonadotropin. Usually there is an XO configuration of chromosomes, often mosaicism, and sometimes a fragment of 46/X, as well as a negative chromatin pattern in the majority of females.
Termes :
- Turner's syndrome
- Morgagni-Turner syndrome
- Morgani-Turner-Albright syndrome
- Shereshevskii-Turner syndrome
- Turner-Albright syndrome
- genital dwarfism
- gonodal agenesis
- gonodal aplasis
- ovarian dwarfism
- ovarian short stature syndrome
- primary ovarian insufficiency
- pseudonuchal infantilism