syndrome de l'X fragile
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Définition :
Maladie génétique héréditaire caractérisée par une cassure sur un chromosome X et qui est fréquemment associée à une déficience intellectuelle, des retards dans l'acquisition de compétences, des troubles de l'humeur et/ou du comportement et des caractéristiques physiques particulières.
Notes :
Bien que les signes et symptômes associés au syndrome de l'X fragile soient les mêmes pour les hommes et les femmes, le degré de gravité peut différer, notamment en raison du fait que les femmes ont un deuxième chromosome X pour contrebalancer. Ainsi, les femmes ont souvent une déficience intellectuelle moins grave; les hommes présentent fréquemment un plus grand retard dans l'acquisition des fonctions motrices ou du langage. Les troubles de l'humeur et/ou du comportement (p. ex., humeur instable, anxiété, agressivité) diffèrent également, étant généralement plus discrets chez la femme que chez l'homme. Les caractéristiques physiques sont cependant semblables : front haut, oreilles proéminentes, hyperlaxité des doigts et pieds plats.
On trouve parfois les termes syndrome FRAXA et syndrome FraX, en raison de l'endroit où se situe la cassure sur le chromosome X, connu sous le nom de site FRAXA.
Cette fiche fait partie du Vocabulaire des déficiences, troubles et situations de handicap : des mots pour en parler.
Termes privilégiés :
- syndrome de l'X fragile n. m.
- syndrome du chromosome X fragile n. m.
- syndrome du X fragile n. m.
- syndrome de Martin-Bell n. m.
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Le terme syndrome de Martin-Bell tire son nom du neurologue James Purdon Martin et de la généticienne Julia Bell, qui ont décrit ce syndrome en 1943.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- fragile X syndrome
- Martin-Bell syndrome
- marker X syndrome