maladie héréditaire
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Définition :
Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les cellules reproductrices (gamètes) et qui existe donc dès l'origine de la vie intra-utérine.
Notes :
Dans certaines maladies dites héréditaires, il ne s'agit pas d'hérédité vraie; ce sont des hérédo-infections (contagion in utero de l'embryon) comme la syphilis, et des hérédo-intoxications comme l'alcoolisme.
Les maladies héréditaires peuvent être dues à la présence de gènes pathologiques sur les chromosomes (il s'agit dans ce cas de maladies héréditaires vraies, aussi désignées sous les noms de maladies génétiques ou génotypiques, ou de génopathies), ou à une anomalie des chromosomes (on parle alors de maladies par aberration chromosomique). Ces dernières sont très rarement transmissibles alors que les maladies héréditaires vraies le sont.
Les maladies héréditaires peuvent être congénitales ou non. Dans ce dernier cas, elle se manifestent à l'adolescence ou à l'âge mûr.
Terme privilégié :
- maladie héréditaire n. f.
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Les termes maladie héréditaire, maladie génétique, genetic disorder et genetic disease sont très souvent employés pour désigner aussi bien la notion générique que la notion plus spécifique de maladie héréditaire vraie. Une certaine confusion résulte de la désignation de ces deux notions par les mêmes termes.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
Genetic disorders are conditions in which the genetic information is faulty. Three main types are recognized : chromosomal(or chromosome) disorders, Mendelian (or single-gene) disorders and non-Mendelian (or multifactorial) disorders.
Terme :
- hereditary disease