déficience en adénosine-désaminase
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Définition :
Déficit immunitaire très rare due à l'insuffisance d'une enzyme, l'adénosine désaminase, normalement produite en quantités notables dans les lymphocytes T.
Note :
Le déficit congénital de l'enzyme adénosine désaminase est associé à un déficit immunitaire combiné sévère. En l'absence de l'enzyme, un composé toxique s'accumule dans les lymphocytes, ce qui conduit à leur destruction. Les patients atteints sont donc très sensibles aux infections opportunistes graves, provoquant leur mort dès les premières années de l'enfance. Le diagnostic prénatal de la maladie est possible.
Termes privilégiés :
- déficience en adénosine-désaminase n. f.
- déficit en adénosine désaminase n. m.
- déficit ADA n. m.
- déficience en ADA n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
In this disease, which inheritance is autosomal recessive, adenosine deaminase deficiency results in an accumulation of metabolites of the purine and methylation pathways in the cells, resulting in impaired T and B cell proliferation. ((Site Internet « Clinical Immunology Online »)).
Termes :
- ADA deficiency
- adenosine deaminase deficiency