maladie héréditaire dominante autosomique
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Définition :
Maladie héréditaire dont le mode de transmission est autosomique dominant.
Note :
La chorée de Huntington et la neurofibromatose sont des exemples de telles maladies.
Termes privilégiés :
- maladie héréditaire dominante autosomique n. f.
- maladie autosomique dominante n. f.
- maladie dominante autosomique n. f.
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Comme il s'agit de maladies transmises de façon héréditaire, il apparaît superflu de répéter cet adjectif lorsqu'on désigne ces maladies par leur mode de transmission.
[maladie dominante autosomique] Sur le modèle de maladie récessive autosomique.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
The fact that a disorder is genetic does not mean that it is clinically evident at birth. Among features that characterize autosomal dominant disorders are delayed age of onset and differences in the extent and/or severity of the manifestations among affected individuals .
Terme :
- autosomal dominant disorder