maladie héréditaire récessive autosomique
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Définition :
Maladie héréditaire dont le mode de transmission est autosomique récessif.
Note :
La fibrose kystique, la phénylcétonurie, la thalassémie et la maladie de Tay-Sachs sont des exemples de telles maladies.
Termes privilégiés :
- maladie héréditaire récessive autosomique n. f.
- maladie autosomique récessive n. f.
- maladie récessive autosomique n. f.
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Comme il s'agit de maladies transmises de façon héréditaire, il apparaît superflu de répéter cet adjectif lorsqu'on désigne ces maladies par leur mode de transmission.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Notes :
Recessive disorders can manifest at any time in life from the newborn period to middle age, but they are more frequently expressed in infancy or childhood.
Sickle cell disease, phenylketonuria and cystic fibrosis are examples of relatively frequent autosomal recessive disorders.Terme :
- autosomal recessive disorder