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syndrome d'Apert

Domaines
  1. médecinesémiologie et pathologie
  2. biologiegénétique
Auteur
Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour
1997
  • Accéder à la fiche en anglais : Apert syndrome

Définition :

Syndrome complexe décrit en 1906 par E. Apert, comportant une craniosténose responsable d'une acrocéphalie à développement antérieur, en général symétrique; souvent un hypertélorisme; une hétérophorie et une hétérotropie de divers types, avec parfois une diminution de l'acuité visuelle; des degrés variables de déficience intellectuelle; une forme grave de syndactylie des mains et des pieds; parfois des synostoses des grandes articulations (notamment du coude); des malformations de la colonne vertébrale et une aplasie de l'articulation acromio-claviculaire.

Note :

Le syndrome d'Apert, de transmission autosomique dominante, est rarement hérité d'un parent malade; il survient le plus souvent de façon sporadique par néomutation chez un enfant issu de parents indemnes mais plus âgés que la moyenne des couples. On a récemment pu établir que la néomutation est d'origine paternelle dans le syndrome d'Alpert; il existe d'ailleurs un effet d'âge paternel dans toutes les maladies dues à des mutations des FGFR.

Termes privilégiés :

syndrome d'Apert n. m.
acrocéphalo-syndactylie n. f.

Traductions

  • anglais

    Auteur : Office québécois de la langue française, 1997

    Notes :

    Apert syndrome may be inherited as an autosomal dominant disorder or it may occur in a sporadic way. ((Informations tirées du site Internet de l'association NORD (National Organization for Rare Disorders)).

    Apert syndrome is linked to a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene, located on chromosome 10.

    The fusion of the fingers and toes along with the craniofacial probles is what really separates Apert syndrome from other similar syndromes.

    Terme :

    1. Apert syndrome

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