syndrome d'Apert
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Définition :
Syndrome complexe décrit en 1906 par E. Apert, comportant une craniosténose responsable d'une acrocéphalie à développement antérieur, en général symétrique; souvent un hypertélorisme; une hétérophorie et une hétérotropie de divers types, avec parfois une diminution de l'acuité visuelle; des degrés variables de déficience intellectuelle; une forme grave de syndactylie des mains et des pieds; parfois des synostoses des grandes articulations (notamment du coude); des malformations de la colonne vertébrale et une aplasie de l'articulation acromio-claviculaire.
Note :
Le syndrome d'Apert, de transmission autosomique dominante, est rarement hérité d'un parent malade; il survient le plus souvent de façon sporadique par néomutation chez un enfant issu de parents indemnes mais plus âgés que la moyenne des couples. On a récemment pu établir que la néomutation est d'origine paternelle dans le syndrome d'Alpert; il existe d'ailleurs un effet d'âge paternel dans toutes les maladies dues à des mutations des FGFR.
Termes privilégiés :
- syndrome d'Apert n. m.
- acrocéphalo-syndactylie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Notes :
Apert syndrome may be inherited as an autosomal dominant disorder or it may occur in a sporadic way. ((Informations tirées du site Internet de l'association NORD (National Organization for Rare Disorders)).
Apert syndrome is linked to a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene, located on chromosome 10.
The fusion of the fingers and toes along with the craniofacial probles is what really separates Apert syndrome from other similar syndromes.Terme :
- Apert syndrome