maladie mitochondriale
- Domaines
-
- biologiegénétique
- médecinesémiologie et pathologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Maladie appartenant à un groupe d'affections pouvant se manifester sous les formes les plus diverses, pouvant toucher plusieurs tissus dans des atteintes plurisystémiques à dominante neurologique ou neuromusculaire.
Notes :
Peu de clés cliniques permettent d'évoquer une maladie mitochondriale; cette éventualité doit être envisagée chez des patients présentant : 1) une association inexpliquée de symptômes neuromusculaires et/ou non-neuromusculaires; 2) l'implication d'organes apparemment sans relation et 3) le caractère rapidement évolutif de la maladie.
Seuls quelques grands syndromes sont relativement bien caractérisés comme appartenant à ce groupe de maladies : MERFF, MELAS, syndrome de Kearns-Sayre, atrophie optique de Leber.
Termes privilégiés :
- maladie mitochondriale n. f.
- maladie de l'ADNmt n. f.
Traductions
-
anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Notes :
Mitochondrial diseases are whole body diseases, but the exact features of the disease vary from one individual to another. Symptoms may include problems of motor control, respiratory, gastric or cardiac disorders, visual and/or hearing problems, diabetes, liver disease and neurological problems and seizures. Because of the multiple organ systems involved and the variation in age of onset (from childhood to aging), mitochondrial diseases may be difficult to recognize. Even in the same family, the same disease may affect individuals differently.
Treatments for mitochondrial diseases are still not very effective. Gene therapy holds the greatest promise for the future, but progress is slow. It is only through a medical evaluation carried out in a specialized center that the optimal treatment regime may be devised for each patient.Termes :
- mitochondrial disease
- mitochondrial disorder