syndrome de Williams
- Domaine
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- médecinesémiologie et pathologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Maladie génétique rare causée par une microdélétion de la région chromosomique 7q11.23, qui se traduit par une anomalie de développement associant typiquement une dysmorphie du visage, des malformations cardiovasculaires, une hypersociabilité ainsi qu'une déficience intellectuelle sans atteinte langagière importante.
Note :
Les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent généralement une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique. La prévalence des caries est augmentée chez ces personnes, parfois associée à une hypoplasie de l'émail. Finalement, 40 % des enfants atteints présentent un strabisme ou des amétropies.
Termes privilégiés :
- syndrome de Williams n. m.
- SW n. m.
- syndrome de Williams-Beuren n. m.
- SWB n. m.
- microdélétion 7q11.23 n. f.
- monosomie 7q11.23 n. f.
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Les termes syndrome de Williams et syndrome de Williams-Beuren tirent leur nom du cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams, qui a décrit ce syndrome en 1961, et du pédiatre allemand A. J. Beuren, qui l'a également décrit de manière indépendante un an plus tard.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Williams syndrome
- WS
- Williams-Beuren syndrome
- WBS
- Beuren syndrome
On trouve plus rarement les termes hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis, elfin facies with hypercalcemia, Fanconi-type idiopathic infantile hypercalcemia et early hypercalcemia syndrome with elfin facies.