maladie à triplets répétés
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Définition :
Maladie héréditaire associée à la présence d'un nombre anormalement élevé de répétitions d'une même séquence de trinucléotides dans un gène.
Notes :
Le phénomène de l'expansion des triplets est considéré comme un nouveau type de mutation, que l'on associe actuellement à une douzaine de maladies du système nerveux. Les mécanismes moléculaires et génétiques à l'origine de ces maladies dépendent de la nature du triplet répété, de sa position dans le gène en cause et du mode de transmission de l'anomalie. Les maladies à triplets répétés peuvent être réparties en deux groupes : dans le premier, l'expansion est de grande amplitude (atteignant parfois plus de 1 000 répétitions) et située dans une partie non codante du gène; l'atteinte est multisystémique et les symptômes nerveux ne sont pas toujours au premier plan. Le syndrome du X fragile et la maladie de Friedreich sont des exemples de maladies appartenant à ce groupe. Le deuxième groupe, dont font notamment partie la maladie de Huntington et différentes variétés d'ataxie spinocérébelleuse, se caractérise par une expansion de plus faible amplitude, localisée dans la partie codante du gène. De plus, l'expansion porte toujours sur un triplet de type CAG qui entraîne l'expression d'une protéine à nombre augmenté de glutamine. C'est la raison pour laquelle les maladies de ce deuxième groupe sont parfois appelées « maladies à expansion de polyglutamine » ou « maladies à expansion CAG ». Dans ce groupe, l'atteinte est localisée ou presque au système nerveux.
De nombreux noms sont actuellement utilisés, tant en anglais qu'en français, pour désigner ce type de maladies; on parle aussi bien d'expansion, d'amplification ou de répétition de triplets (ou de trinucléotides) que d'expansion de leurs répétitions, et même de triplets répétés. La terminologie n'est visiblement pas encore fixée dans ce nouveau champ, qui connaît beaucoup d'essor depuis la découverte du syndrome du X fragile en 1991.
Termes privilégiés :
- maladie à triplets répétés n. f.
- maladie à expansion de triplets répétés n. f.
- maladie liée à une expansion de triplets n. f.
- maladie due à l'expansion d'une séquence répétée de trinucléotides n. f.
- maladie associée à des triplets répétés instables n. f.
- affection associée à une répétition de triplets instables n. f.
- affection à triplets n. f.
- maladie due à l'amplification de la répétition d'un triplet n. f.
- maladie résultant de la multiplication anormale de triplets n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- trinucleotide repeat disorder
- triplet repeat disorder
- trinucleotide repeat disease
- triplet repeat expansion disorder
- trinucleotide-repeat expansion disease
- disorder caused by expansion of triplet repeats