expansion de triplets répétés
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Définition :
Anomalie génétique consistant en la présence, dans un gène, d'un nombre de répétitions de triplets supérieur à celui de la population en général.
Notes :
Les répétitions de séquences de trinucléotides (triplets) sont un phénomène fréquent dans le génome. Au-delà d'un certain nombre de répétitions, cependant, les segments d'ADN où sont localisées ces répétitions deviennent instables, ce qui se traduit souvent par une expansion du nombre de ces répétitions d'une génération à l'autre et par l'apparition de symptômes chez les sujets atteints. Ce phénomène constitue la première classe de mutations instables décrites chez l'humain, ce qui explique vraisemblablement pourquoi on les désigne parfois de mutations « instables » ou « dynamiques ».
De nombreux noms sont actuellement utilisés, tant en anglais qu'en français, pour désigner cette anomalie moléculaire; la terminologie n'est visiblement pas encore fixée dans ce nouveau champ, qui connaît beaucoup d'essor depuis la découverte du syndrome du X fragile en 1991.
Termes privilégiés :
- expansion de triplets répétés n. f.
- expansion de triplets n. f.
- expansion trinucléotidique n. f.
- expansion de trinucléotides n. f.
- expansion d'une séquence répétée de trinucléotides n. f.
- expansion d'un trinucléotide répété n. f.
- expansion instable de répétitions trinucléotidiques n. f.
- amplification pathologique de triplets nucléotidiques n. f.
- expansion d'une séquence trinucléotidique répétée n. f.
Traductions
-
anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
Expansion of triplet repeat sequences is now recognized as a relatively common source of mutation that leads to genetic disease.
Termes :
- triplet repeat expansion
- trinucleotide repeat expansion
- trinucleotide expansion
- expansion of a triplet sequence
- unstable triplet repeat
- expansion of nucleotide triplet repeats