maladie à expansion CAG
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Définition :
Maladie neurodégénérative liée à une expansion modérée d'un triplet de type CAG (cytosine-adénine-guanine) dans la partie codante d'un gène.
Notes :
Chaque triplet CAG code pour la glutamine; comme les répétitions de ce triplet sont situées dans la partie codante du gène, il y a production d'une quantité excédentaire de glutamine, formant des segments polyglutamine qui viennent interrompre la séquence de la protéine normale. Il semblerait que ces fragments protéiques glutaminiques soient capables de fixer une protéine du cerveau, causant ainsi des dommages neurologiques.
Ces maladies, dont 8 sont actuellement identifiées, constituent un sous-groupe des maladies à triplets répétés. Elles partagent de nombreux points communs : début à l'âge adulte, mode de transmission autosomique dominant (sauf pour la maladie de Kennedy), symptomatologie atteignant presque exclusivement le système nerveux, évolution progressive, corrélation entre le nombre de triplets, l'âge de début et la gravité symptomatologique au sein d'une même famille, mais présentant une grande variabilité d'une famille à l'autre. En outre, elle sont toutes marquées par le phénomène d'anticipation.
La frontière est étroite entre le nombre de triplets chez les sujets normaux et malades, ce qui peut parfois poser des problèmes sur le plan du diagnostic génétique.
Termes privilégiés :
- maladie à expansion CAG n. f.
- maladie à expansion de polyglutamine n. f.
- affection due à des répétitions d'un triplet CAG n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Notes :
Some adult onset neurodegenerative disorders are known to be associated with expansion of CAG repeats in the coding portion of a gene. Huntington disease, several forms of spinocerebellar ataxia, Machado-Joseph disease, dentatorubropallidoluysian atrophy and Kennedy disease are examples of such disorders.
While the number of repeats is important, other factors, such as the polyglutamine segment's interaction with nearby proteins probably determine whether or not disease develops.Termes :
- CAG repeat neurological disorder
- CAG repeat disorder