atrophie dentaturo-rubro-pallido-luysienne
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Définition :
Maladie neurodégénérative à expansion CAG, de transmission autosomique dominante, qui se manifeste par une ataxie, une myoclonie, des crises d'épilepsie et une démence.
Notes :
Le gène affecté est situé sur le bras court du chromosome 12. On en connaît relativement peu sur la protéine (l'atrophine 1) codée par ce gène et sur sa fonction.
Exceptionnelle en Europe, cette maladie est constatée surtout chez les japonais. Elle est souvent confondue avec la maladie de Huntington. Selon qu'elle survient avant ou après l'âge de 21 ans, le tableau clinique de la maladie est différent.
Termes privilégiés :
- atrophie dentaturo-rubro-pallido-luysienne n. f.
- atrophie dentato-rubro-pallydoluysienne n. f.
- dégénérescence dentato-rubro-pallidoluysienne n. f.
- atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne n. f.
- DRPLA
- syndrome Haw river n. m.
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[DRPLA] Abréviation de l'expression anglaise dentatorubral pallidolusyian atrophy, que l'on trouve aussi utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- dentatorubral pallidolusyian atrophy
- DRPLA
- dentato-rubro-pallidolusian atrophy
- dentatorubropallidoluysian atrophy
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy