maladie de Kennedy
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Définition :
Maladie neurodégénérative à expansion CAG dont la symptomatologie, apparaissant à l'âge adulte, comprend une gynécomastie, une hypofertilité, une atteinte des motoneurones innervant la racine des membres supérieurs et les muscles bulbaires, et, parfois, une neuropathie sensitive.
Notes :
Contrairement aux autres maladies à expansion CAG, qui sont de transmission autosomique dominante, la maladie de Kennedy est à transmission récessive liée à l'X. Les sujets féminins porteurs du gène muté sont peu affectés ou asymptomatiques.
Dans cette maladie, l'atteinte du système nerveux pourrait témoigner du dysfonctionnement du récepteur aux androgènes et du canal calcique voltage dépendant.
Termes privilégiés :
- maladie de Kennedy n. f.
- atrophie musculaire spinale et bulbaire n. f.
- atrophie spinale bulbo-musculaire n. f.
- amyotrophie spinobulbaire n. f.
- SBMA
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[SBMA] Abréviation de l'expression anglaise spinal and bulbar muscular atrophy, que l'on trouve aussi utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- spinal and bulbar muscular atrophy
- SBMA
- Kennedy disease
- X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
- spinobulbar muscular atrophy
- Kennedy's disease