ataxie spinocérébelleuse 1
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Définition :
Maladie neurodégénérative à expansion CAG, dont la symptomatologie comprend une ataxie, des troubles de coordination musculaire et motrice, une dysarthrie, une ophtalmoplégie et un dépérissement musculaire, associés à une dégénérescence neuronale.
Notes :
Il existe plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse, pour chacune desquelles la répétition du triplet CAG atteint un gène situé sur un chromosome particulier et code pour une protéine différente. Il demeure très difficile de différencier un type d'ataxie de l'autre sur le plan clinique; seule l'étude de l'ADN permet de les individualiser.
La maladie apparaît habituellement entre 20 et 40 ans et la mort survient de 10 à 20 après l'apparition des symptômes.
Le gène affecté par la répétition de triplets CAG est situé sur le bras court du chromosome 6 et code pour la protéine ataxine 1.
Termes privilégiés :
- ataxie spinocérébelleuse 1 n. f.
- ataxie spinocérébellaire 1 n. f.
- ataxie spino-cérébelleuse de type I n. f.
- ataxie spinocérébelleuse de type 1 n. f.
- SCA 1
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[SCA 1] Abréviation de l'expression anglaise spinocerebellar ataxia 1, que l'on trouve très souvent utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- spinocerebellar ataxia 1
- SCA1
- type 1 spinocerebellar ataxia
- spinocerebellar ataxia type 1