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ataxie spinocérébelleuse 6

Domaines
  1. médecinesémiologie et pathologie
  2. médecineneurologie
  3. biologiegénétique
Auteur
Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour
1998
  • Accéder à la fiche en anglais : spinocerebellar ataxia 6

Définition :

Maladie neurodégénérative à expansion CAG dans laquelle le gène affecté par la répétition de triplets CAG est situé sur le bras long du chromosome 19 et code pour la sous-unité 1A du canal calcique voltage dépendant.

Note :

Il existe plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse, pour chacune desquelles la répétition du triplet CAG atteint un gène situé sur un chromosome particulier et code pour une protéine différente. Il demeure très difficile de différencier un type d'ataxie de l'autre sur le plan clinique; seule l'étude de l'ADN permet de les individualiser.

Termes privilégiés :

ataxie spinocérébelleuse 6 n. f.
SCA 6 n. f.

SCA 6 est l'abréviation de l'expression anglaise spinocerebellar ataxia 6.

Traductions

  • anglais

    Auteur : Office québécois de la langue française, 1998

    Termes :

    1. spinocerebellar ataxia 6
    2. SCA6

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